Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por muchotiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con lasLeyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.1
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época.2 Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación.
Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por muchotiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con lasLeyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.1
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época.2 Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación.
Introducción
Para comprender la herencia como un fenómeno de la vida, necesitamos saber como actúan los genes determinando las características que ellos regulan y como forman replicas de sí mismos para permitir la transmisión durante un número indefinido de generaciones celulares o de generaciones de organismos, este conocimiento debe basarse en primer lugar, en el conocimiento de sus bases químicas y físicas.
A priori, se puede deducir que los genes deben ser entidades químicas complejas; un compuesto sencillo no podría determinar de manera tan precisa las numerosas propiedades hereditarias de un organismo sabiendo que los cromosomas son los portadores de los genes ¿se puede averiguar algo de la naturaleza química de los genes a través de la naturaleza química de los cromosomas?
En los cromosomas de los organismos superiores se encuentra dos tipos de compuestos químicos que son los ácidos nucleicos y proteínas (histonas y/o protominas) pero puesto que ambos están presentes en el citoplasma lo mismo que en el núcleo, no podemos identificar la sustancia génica localizando simplemente el complejo material químico. Sin embargo datos experimentales establecen ya de manera definitiva la identidad del material hereditario como los ácidos nucleicos, los primeros años de la década de 1.950 se considera que las experiencias de transformación bacteriana de Avery, M. R. MacLeon y M. McCardy realizadas en 1.944 constituyen el nacimiento de la genética.
En líneas generales el estudio del material hereditario implica el conocimiento de la composición, estructura y propiedades químicas de los ácidos nucleicos, así como las características especiales que debe tener en cuanto a su capacidad de replicación, de mutación, recombinación y como portador de información genética, es decir, (del código genético propiamente dicho), la transcripción del mensaje genético y su traducción final a productos de acción génica primaria.
Descubrimiento de los Ácidos Nucleicos
El descubrimiento de los ácidos nucleicos se debe a Meischer (1869), el cual trabajando con leucocitos y espermatozoides de salmón, obtuvo una sustancia rica en carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y un porcentaje elevado de fósforo. A esta sustancia se le llamó en un principio nucleína, por encontrarse en el núcleo.
Años más tarde, se fragmentó esta nucleína, y se separó un componente proteico y un grupo prostético, este último, por ser ácido, se le llamó ácido nucleico.
En los años 30, Kossel comprobó que tenían una estructura bastante compleja.
En 1953, James Watson y Francis Crick, descubrieron la estructura tridimensional de uno de estos ácidos, concretamente del ácido desoxirribonucleico (ADN).
¿Dónde se Encuentran los Genes?
En el ADN (ácido desoxirribonucleico) se encuentran los genes que portan toda la información genética de un organismo completo, es decir, tienen el control de la herencia. El ADN es una molécula bastante compleja, que está compuesta por cuatro tipos de bases llamadas nucleótidos, que, a su vez, están formados por tres partes: una base nitrogenada, unazúcar denominado desoxirribosa y un grupo fosfato.
Trabajos que Dilucidaron la Naturaleza del Material Hereditario
Experimentos de Griffith
El experimento de Griffith, llevado a cabo en 1928 por Frederick Griffith, fue uno de los primeros experimentos que mostró que las bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso llamado transformación.
Bases físicas de la herencia
Objetivo general: Estudiar su estructura y funcionamiento de las células para poder observarlas analizarlas y saber más de ellas. Uno de los métodos tradicionales másimportantes de estudio de las estructuras celulares ha sido el microscopio.
Objetivos específicos:
- Profundizar en el conocimiento y manejo de la unidad anatómica y fisiológica que es la célula. -Observar en su medio a células vivas y muertas.
Célula: es la unidad funcional, estructural de origen genético y patológica, se la considera unidad funcional puesto que cumple funciones vitales,respiración es estructural porque es la mas pequeña porción de vida que toma la otra célula y da origen a otras células, otra de sus funciones es la de transmitir los genes, pero también trasmiteenfermedades y pueden contagiarse de ellas.
Tipos de célula: existen dos tipos de célula procariota y eucariota.
• Procariota: son células propios de bacterias y algas, estas células no tienenenvoltura nuclear, son sencillos, de tamaño mas pequeño que los eucariota, su pared es rígida, en su cara externa contiene enzimas de la cadena carece de organelos, tiene un solo ribosoma el dna seencuentra en forma a la que se hacia en forma débil otras proteínas, el material genetico esta ubicado en una región denominada nucleido, la membrana celular de la eucariota esta rodeada de una paredcelular externa que es elaborada por una pared externa.
• Eucariota: son de mayor tamaño que las procariotas, el adn es lineal y esta juntamente unida a las proteinas especiales, el materialgenetico esta rodeado por una envoltura nuclear que la separa de otros contenidos celulares en el núcleo bien definido posee organoides, organelos, en las células eucariotas ciertas proteínas se organizanformando entrinciadas estructuras que da lugar al cito esqueleto que aporta sostén estructural y posibilidad al movimiento celular.
Objetivo general: Estudiar su estructura y funcionamiento de las células para poder observarlas analizarlas y saber más de ellas. Uno de los métodos tradicionales másimportantes de estudio de las estructuras celulares ha sido el microscopio.
Objetivos específicos:
- Profundizar en el conocimiento y manejo de la unidad anatómica y fisiológica que es la célula. -Observar en su medio a células vivas y muertas.
Célula: es la unidad funcional, estructural de origen genético y patológica, se la considera unidad funcional puesto que cumple funciones vitales,respiración es estructural porque es la mas pequeña porción de vida que toma la otra célula y da origen a otras células, otra de sus funciones es la de transmitir los genes, pero también trasmiteenfermedades y pueden contagiarse de ellas.
Tipos de célula: existen dos tipos de célula procariota y eucariota.
• Procariota: son células propios de bacterias y algas, estas células no tienenenvoltura nuclear, son sencillos, de tamaño mas pequeño que los eucariota, su pared es rígida, en su cara externa contiene enzimas de la cadena carece de organelos, tiene un solo ribosoma el dna seencuentra en forma a la que se hacia en forma débil otras proteínas, el material genetico esta ubicado en una región denominada nucleido, la membrana celular de la eucariota esta rodeada de una paredcelular externa que es elaborada por una pared externa.
• Eucariota: son de mayor tamaño que las procariotas, el adn es lineal y esta juntamente unida a las proteinas especiales, el materialgenetico esta rodeado por una envoltura nuclear que la separa de otros contenidos celulares en el núcleo bien definido posee organoides, organelos, en las células eucariotas ciertas proteínas se organizanformando entrinciadas estructuras que da lugar al cito esqueleto que aporta sostén estructural y posibilidad al movimiento celular.
Genoma humano
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares decromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales,enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante:pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles.
El proyecto genoma humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28000 genes.
La función de la gran mayoría de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripción, asociación a factores de transcripción, estructura de la cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioquímicas para el 80% del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades.
Organismo genéticamente modificado
Un organismo genéticamente modificado (abreviado OMG u OGM) es un organismo al cual su material genético ha sido alterado usando técnicas de ingeniería genética.1 2 La definición estadounidense incluye igualmente las modificaciones realizadas mediante la selección artificial.3 4 La ingeniería genética permite modificar organismos mediante la transgénesis o la cisgénesis, es decir la inserción de uno o varios genes en el genoma. Los OGM incluyen micro-organismos como bacterias o levaduras, insectos, plantas, peces, y animales. Estos organismos son la fuente de losalimentos genéticamente modificados, y son ampliamente utilizados en investigaciones científicas para producir otros bienes distintos a los alimentos. El término OGM está muy asociado al término técnico legal, ≪organismo viviente modificado≫ definido en el Protocolo de Cartagena en Bioseguridad, que regula internacionalmente el comercio de los OGM vivientes (especialmente, "cualquier organismo viviente que posee una combinación de material genético obtenida mediante el uso de biotecnologias modernas").
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